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Síndrome de Down
Milton Artur Ruiz

A medicina genética foi uma das áreas que mais se desenvolveram nas últimas décadas . Doenças foram elucidadas em sua base de transmissão familiar , diagnósticos precisos e precoces cada vez mais encontram-se a disposição da população que tem a possibilidade de prever anomalias ou doenças em seus futuros filho . Neste espectro de possibilidades encontramos a Sindrome de Down ( SD )que deve ser focalizado de maneira particular por existirem um grande número de casos. A SD é a causa mais comumente identificável de incapacidade intelectual ocorrendo em todas as raças , e a cada 800 nascimentos temos o aparecimento de um novo caso.A chance de aparecerem novos casos está bem relacionado com o aumento da i dade materna paradoxalmente no entanto, a maioria dos novos casos são de mães com menos de 30 anos de idade pela maior taxa de gravidezes nesta faixa etária.

A descrição dos primeiros casos data de 1866 quando John Langdon Down descreveu semelhanças faciais em um grupo de pacientes com retardo mental.A alteração é devida a presença de um cromossomo a mais no par 21, sendo anomalia caracterizado por uma trisomia do cromossomo 21 e responsável por maior predisposição a alterações organicas. Pelas caracteristicas faciais , pejorativamente os pacientes foram denominados como mongóis termo atualmente abandonado assim como todos os mitos que consideravam a SD como doença . Hoje o portador do SD deve ser considerado como uma pessoa e do ponto de vista médico com naturalidade de um paciente igual aos outros e que terá todos os percalços e doenças em sua vida.

O diagnóstico

O diagnóstico da SD geralmente ocorre logo após o nascimento quando o médico observa as alterações faciais , nas mãos e uma falta de atividade do recém-nascido. O estudo citogenético e a identificação do cromossoma extra no par 21 selam o diagnóstico servindo o exame atualmente para uma caracterização adequada do tipo de anormalidade genética que poderá predizer a evolução clínica ou intensidade das anormalidades que comumente é extremamente variada de um portador para outro .

O diagnóstico da SD pode também ser realizado antes do nascimento durante a gestação . Isto é recomendável em mães com idade avançada , acima dos 35 anos , e obrigatória em mães que já tiveram um filho com a Síndrome .Os exames com a finalidade são vários e devem ser combinados no sentido de que seja obtido a maior quantidade de informações sobre o feto, sua evolução e se é ou não portador da SD. A amniocentese , punção do abdomen materno e coleta do líquido amniótico a partir da 16 semana de gestação , ainda o método mais utilizado para a determinação da SD. Outros métodos como a obtenção de

amostras das vilosidades corionicas podem ser utilizadas , mas carregam o risco de um índice mais elevado de abortamentos após o procedimento enquanto que o estudo ultrassonográfico do feto encontra-se em evolução e em fase ainda de aperfeiçoamento. A dosagem da alfa feto proteina , gonadotrofina corionica e do estriol no soro materno são outros testes de grande validade para o diagnóstico da síndrome.

Novo teste é alternativa para a aminiocentese

A amniocentese nas gravidezes de alto risco ainda é o método mais indicado para se obter as células fetais que se encontram no líquido amniótico .Assim a partir da 16 semana o procedimento permitirá que a anomalia genética seja determinada e diagnóstico da SD precocemente realizado. Apesar de importante o método não é isento de riscos pois a simples introdução de uma agulha pode causar o aborto ou danos físicos ao feto. Por estes motivos ha longo tempo cientistas vem procurando uma alternativa para o procedimento que fosse seguro confiável e sem riscos para o feto. Em recente nota o Scientific American informa que pesquisadores japoneses e americanos desenvolveram independentemente um teste que identifica células fetais na circulação materna a partir da 8 semana de gestação , que separadas das da mãe , propiciam o material genético necessário para análise e caracterização de anormalidades dispensando então o uso de métodos invasivos .

Acompanhe os problemas mais frequentes na SD

Em que pese a SD não seja considerada um doença médica existem determinados processos patológicos mais frequentes nos portadores .No período neonatal a possibilidade de malformações cardíacas congênitas é grande e afeta cerca de 40% dos bebes e portanto é necessário que o pediatra esteja atento para detectá-lo, pois nesta fase os problemas cardíacos são a causa principal de morte dos portadores de SD .Outras alterações congênitas o observadas encontram-se no esofago , estomago e duodeno,e nas vistas como cataratas congênitas .Outras anormalidades que poderá estar presente é o hipotiroidismo e deslocamento do quadril .

No primeiro ano de vida o cuidados médicos serão dirigidos aos problemas já detectados se houverem , e deve-se tomar extremo com imunização contra doenças infecto contagiosas comuns ,visto que o portador da SD é mais propenso á infecções das vias respiratórias .A medida que a criança cresce fica evidente o seu atraso no desenvolvimento físico e intelectual e o médico , junto com os pais deve se preparar para ofertar ao portador um adequado suporte .Cuidados gerais , e de higiene não devem ser descurados além do que a existência do hipotiroidismo verificada regularmente . O portador da SD mesmo mais lentamente crescerá , será adolescente e adulto como outro qualquer e terá os mesmos problemas clínicos e picológicos destas fases. Por isto é que o pais , parentes e médicos que tenham pacientes necessitam conhecer a Síndrome .Para isto a orientação mais prudente é que associações de portadores sejam contatadas visto que as mesmas dispõem de informações , cartilhas e principalmente compreensão pois elas são na sua maioria compostas por pais e parentes de portadores.

Em nossa região a associação que cuida dos portadores é a UpDown existindo também aos interessados amplas possibilidades de obter endereços e informações através da internet simplesmente digitando em qualquer dos Web de busca a palavra DOWN.

No entanto o mais importante é considerar que as pessoas com a SD fazem parte da nossa comunidade e como tal devem ser encarados e ao médico atende-lo normalmente tomando o cuidado de ter em mente que o mesmo tem um cromosomo extra e por isto algumas alterações sào mais frrquentes mas o paciente deve ser tratado da mesma forma com respeito profissionalismo e sem preconceitos.

Exames utilizados para o diagnóstico antenatal

Soro materno - Dosagem alfa fetoproteina,Gonadotrofina corionica , estriol

Líquido amniótico - Estudo genético de células fetais

Vilosidades corionicas - Estudo genético de células fetais

Ulrassonografia - Observação de anormalidades no feto

Sangue materno - Identificação,separação de células do feto para estudo genético

 

Anormalidades e alterações mais frequentes nos portadores de SD

Cardíacas - Tetralogia de Fallot

Gastrointestinais - Fistula esofago-traqueal,atresia duodenal,estenose de piloro

Vistas-catarata

Endocrinólogico - Hipotirodismo

Osteomuscular - Deslocamento do quadril , hipotonicidade muscular.

Retardo físico e mental